Penjelasan Mengenai Apa Itu “Sindrom Waardenburg?”

Sindrom Waardenburg hanya terjadi 1 dari 300 ribu kelahiran. Kondisi tersebut mengakibatkan perubahan pigmen pada mata seseorang yang juga dikenal menyebabkan berbagai macam derajat ketulian. Seorang bocah berusia 8 tahun yang mengalami Sindrom Waardenburg telah membuat dunia terpesona dengan matanya yang berwarna biru terang.

Bocah ini ternama Abushe, berasal dari Jinka Ethiopia Selatan. Namun tahukah anda mengapa seseorang bisa mengalami hal semacam ini? Untuk itu yuk kita simak bersama ulasan dibawah ini.

Pengertian Sindrom Waardenburg

Sindrom Waardenburg adalah kelainan genetik langka, sering cacat pada struktur yang timbul dari puncak saraf dan perubahan pigmentasi. Merupakan gangguan herediter yang ditandai oleh gangguan pendengaran, rambut beruban tiba-tiba atau warna biru khas di salah satu atau kedua mata dan sudut mata melebar.

Sindrom Waardenburg juga dapat mempengaruhi keseimbangan tubuh. Sindrom ini merupakan salah satu sindrom yang diturunkan secara autosomal dominan dan ditemukan pada 3% dari seluruh kasus ketulian pada anak.

Sindrom Waardenburg bisa dideteksi pada bayi baru lahir dengan penapisan (screening) pendengaran dan adanya kelainan pigmentasi. Namun, sindrom Waardenburg ringan bisa tidak terdiagnosis sampai diketahui ada riwayat keluarga atau anggota keluarga yang mendapatkan penanganan salah satu kelainan sindrom ini, biasanya 1,6 terhadap ketuliannya.

Gejala

Gejala sindrom Waardenburg yang paling umum adalah kulit pucat dan mata pucat. Gejala umum lainnya adalah garis rambut putih di dekat dahi. Dalam banyak kasus, seseorang dengan kondisi ini mungkin memiliki dua mata berwarna berbeda. Ini dikenal sebagai heterochromia iridis. Heterochromia bisa ada tanpa adanya sindrom Waardenburg.

Pada beberapa bayi yang baru lahir dengan sindrom Waardenburg, kondisinya jelas saat lahir. Bagi orang lain, mungkin diperlukan beberapa saat agar tanda-tanda itu menjadi cukup jelas bagi dokter untuk mendiagnosa. Gejala sindrom Waardenburg agak berbeda berdasarkan jenis kondisinya.

Tipe 1 gejala meliputi:

  • Mata lebar.
  • Heterochromia atau mata biru pucat.
  • Bercak putih pada rambut dan kulit.
  • Ketulian disebabkan oleh masalah telinga bagian dalam.

Gejala tipe 2 mirip dengan yang terlihat pada tipe 1, kecuali mata tidak lebar.

Gejala tipe 3

Tipe 3 juga dikenal dengan sindrom Klein-Waardenburg. Orang dengan jenis ini mungkin memiliki kelainan pada tangan, seperti jari menyatu, dan lengan.

Gejala tipe 4

Tipe 4 juga dikenal sebagai sindrom Waardenburg-Shah. Gejalanya mirip dengan yang terlihat pada tipe 2. Orang dengan tipe ini juga sudah kehilangan sel saraf di usus besar. Hal ini menyebabkan seringnya sembelit.

Gejala lainnya;

  1. Celah/sumbing bibir (jarang).
  2. Sembelit/konstipasi.
  3. Tuna rungu/tuli (lebih sering pada WS tipe 2).
  4. Sulit meluruskan sendi.
  5. Kemungkinan menurunnya sedikit fungsi intelektual.
  6. Jarak mata yang jauh/hypertelorism (WS tipe 1).
  7. Tipe WS yang lebih jarang, mungkin menyebabkan masalah pada lengan dan usus.

Mutasi di EDN3, EDNRB, MITF, Pax3, gen SNAI2 dan SOX10 dapat menyebabkan sindrom Waardenburg. Gen-gen ini terlibat dalam pembentukan dan pengembangan beberapa jenis sel, termasuk sel-sel penghasil pigmen yang disebut melanosit.

Melanosit membuat pigmen yang disebut melanin, yang memberikan kontribusi untuk kulit, rambut dan warna mata dan memainkan peran penting dalam fungsi normal dari telinga bagian dalam. Mutasi dalam gen ini mengganggu perkembangan normal melanosit, yang mengarah ke pigmentasi abnormal kulit, rambut dan mata dan masalah dengan pendengaran.

Untuk mendiagnosis Sindrom Waardenburg, dokter yang merawat dapat melakukan tes berikut ini:

Tes Audiometri untuk mencari gangguan pendengaran

  1. Waktu transit usus.
  2. Biopsi usus besar.
  3. Pengujian Genetik.

Penyebab Sindrom Warrdenburg

Sindrom Waardenburg biasanya diwariskan dalam pola autosomal dominan, yang berarti satu salinan gen diubah dalam setiap sel cukup untuk menyebabkan gangguan. Dalam kebanyakan kasus, orang yang terkena memiliki satu orang tua dengan kondisi sama. Sebagian kecil kasus hasil dari mutasi baru pada gen, kasus ini terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat gangguan dalam keluarga mereka.

Seorang anak menerima materi genetik dari setiap orangtua. Karena syndrome Waardenburg adalah kondisi yang dominan, maka biasanya anak mewarisi kelainan ini hanya dari salah satu orangtua yang telah rusak WS (Sindron Warrdenburg) gennya. Tepatnya 50:50 kemungkinan bahwa anak dari seorang individu dengan WS juga akan memiliki sindrom tersebut.

Kelainan pigmentasi dan pendengaran bisa dijelaskan oleh gangguan diferensiasi melanosit. Melanosit berasal dari embryonic neural crest, diperlukan di dalam stria vaskularis agar koklea berfungsi normal. Mutasi beberapa gen akan menyebabkan variasi kelainan dan tipe sindrom Waardenburg.
Kebanyakan kasus sindrom Waardenburg tipe 1 disebabkan oleh mutasi gen PAX3 yang terletak di kromosom 2q35. Mutasi PAX3 juga ditemukan pada sindrom Waardenburg tipe 3.

PAX3 adalah suatu kompleks protein yang mengikat DNA dan mengatur ekspresi gen. Mutasi pada PAX3 menghancurkan kemampuan dari protein PAX3 untuk mengikat DNA dan mengatur aktifitas dari gen lain. Sehingga melanosit yang merupakan sel penghasil pigmen yang memberikan warna tidak berkembang dengan baik di area kulit, rambut, mata dan telinga sehingga menyebabkan kehilangan pendengaran dan gangguan pigmentasi sehingga warna kulit terlihat belang-belang.

Mutasi genetik diduga sebagai penyebab sindrom Waardenburg. Interaksi antara gen PAX3, MITF dan SOX10 menyebabkan manifestasi ketulian dan gangguan pigmentasi. Penanganan ditujukan pada ketulian dan memperbaiki kelainan anatomi melalui pembedahan. Ketulian harus segera dideteksi dan mendapatkan penanganan sedini mungkin.

Konseling genetik bisa dilakukan dan perhatian ditujukan terhadap pemberian informasi tentang manifestasi klinis yang akan muncul dan kemungkinan seorang anak akan menderita sindrom ini dari orang tua yang telah menderita sindrom Waardenburg sehingga kelainan yang harus ditangani segera bisa menjadi perhatian orang tua dan keluarga. Lalu adakah pengobatan bagi Sindrom Waardenburg?

Adakah Penanganan Untuk Sindron Waardenburg?

Sampai sekarang, tidak ada pengobatan pasti untuk Waardenburg Syndrome. Pengobatan ditujukan untuk mengendalikan gejala. Konstipasi diobati dengan obat yang tepat. Mendengar dipantau secara ketat dengan pengujian audiometri yang sering. Prognosis keseluruhan seorang individu dengan Waardenburg Syndrome untuk menjalani kehidupan normal adalah baik setelah masalah pendengaran diperbaiki. Beberapa kemungkinan komplikasi Sindrom Waardenburg adalah:

  • Sembelit parah membutuhkan pengangkatan sebagian dari usus besar.
  • Gangguan pendengaran berat.
  • Masalah dengan harga diri dengan penampilan wajah tidak normal.
  • Dalam beberapa kasus masalah kognitif.

Mungkin sebagaian mereka yang belum paham akan sindrom ini, menganggap hal yang luar biasa dikarenakan keindahan bola mata yang berwarna biru bagaikan sosok peri. Namun seperti yang dijelaskan diatas bahwa kelainan sindrom ini dapat menyebabakan tuli dan hilangkan pendengaran disalah satu telinga. Maka dari itu demikianlah pembahasan diatas semoga memberi pengetahuan bagi pembaca.